הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה נקרא המופיליה A. מצב בו לאדם אין מספיק גורם קרישה VIII (פקטור שמונה).

סוג פחות נפוץ הוא המופיליה B. לאדם זה אין מספיק גורם קרישה IX (פקטור תשע).

התוצאה זהה עבור אנשים עם המופיליה A ו-B: שניהם מדממים לזמן ארוך מהרגיל.

אדם שנולד עם המופיליה יהיה חולה לכל חייו. רמת הפקטור VIII או פקטור IX בדם בדרך כלל נשארים אותו דבר לאורך כל חיי האדם.

המופיליה היא יחסית נדירה. בערך 1 ל-10,000 אנשים נולד עם המופיליה A. בערך 1 ל-50,000 איש נולד עם המופיליה B.

כן, ישנם כמה חוסרי פקטורים שיכולים לגרום לדמם לא תקין. זה כולל מחסורים בפקטורים I, II, V, VII, X, XI, XIII, ופקטור וון וילברנד. הצורות החמורות ביותר של חוסרים אלו אף יותר מהמופיליה A ו-B. 

למידע נוסף במחלת וון וילברנד, חוסר פקטורי קרישה נדירים והפרעות טסיות מולדות.

חומרת ההמופיליה תלויה בכמות פקטור VIII או פקטור IX בדם.

ישנן שלוש רמות חומרה: קלה, בינונית וחמורה. אנשים עם המופיליה חמורה מדממים בדרך כלל לעתים קרובות לתוך השרירים או המפרקים שלהם. הם עשויים לדמם פעם אחת עד פעמיים בשבוע. דימום הוא לעתים קרובות ספונטני, מה שאומר שהוא קורה ללא סיבה ברורה.

אנשים עם המופיליה בינונית מדממים בתדירות נמוכה יותר, בדרך כלל לאחר פציעה. עם זאת, מקרים של המופיליה שונים זה מזה ואדם עם המופיליה בינונית יכול לדמם באופן ספונטני.

אנשים עם המופיליה קלה מדממים בדרך כלל רק כתוצאה מניתוח או פציעה משמעותית.

במקרים נדירים, אדם יכול לפתח המופיליה בשלב מאוחר יותר בחייו. רוב המקרים כוללים אנשים בגיל העמידה או קשישים, או נשים צעירות שילדו לאחרונה או נמצאות בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון.

המופיליה נרכשת נגרמת בדרך כלל עקב התפתחות של נוגדנים לפקטור VIII או לפקטור IX: מערכת החיסון של הגוף הורסת את הפקטור VIII המיוצר באופן טבעי.

מצב זה חולף לעיתים קרובות עם טיפול מתאים.

במשך שנים רבות, אנשים האמינו שרק לגברים יכולים להיות תסמינים של המופיליה ושנשים ש"נושאות" את הגן להמופיליה אינן חוות תסמינים בעצמן. כיום אנו יודעים שנשאיות רבות אכן חוות תסמינים של המופיליה. ככל שהידע שלנו על ההפרעה גדל, כך גדלה ההבנה שלנו מדוע וכיצד נשים יכולות להיות מושפעות מהמחלה. אישה שיש לה פחות מ-40 אחוז מהרמה הרגילה של גורם הקרישה אינה שונה מגבר עם אותן רמות גורם – יש לה המופיליה. לחלק מהנשאיות יש תסמינים של המופיליה למרות שרמות גורם הקרישה שלהם הן מעל 40 אחוז. אישה עם רמות של 40-60 אחוז מהכמות הרגילה של גורם הקרישה שחווה דימום לא תקין נקראת נשאית תסמינית.

לחצו כאן למידע נוסף על נשים ונערות עם המופיליה.

ההמטולוג של הנשאית צריך להיות מעורב בפיקוח על ההריון ויש להתייעץ עם גניקולוג לפני הלידה. אין צורך לבצע אבחון טרום לידתי רק לצורך ניהול ההריון. זה נעשה רק אם נשקלת הפסקת הריון במקרה של ילד חולה.

רמת הפקטור VIII (אך לא פקטור IX) נוטה לעלות במהלך ההיריון, אך יש לבדוק אותה במהלך החודש לפני הלידה.

לידה נרתיקית תקינה מקובלת לחלוטין גם אם העובר הוא זכר ובסיכון להמופיליה. הרדמה אפידורלית בדרך כלל אינה מהווה בעיה ובדרך כלל אפשרית אם רמת הפקטור של המטופל היא 40% או יותר. דגימת דם טבורי לאחר הלידה תשמש כדי לבדוק אם לתינוק זכר יש המופיליה.

המופיליה מאובחנת על ידי נטילת דגימת דם ומדידת רמת פעילות הפקטור בדם. המופיליה A מאובחנת על ידי בדיקת רמת פעילות הקרישה של פקטור VIII בדם. המופיליה B מאובחנת על ידי מדידת רמת הפעילות של פקטור IX.

אם האם נשאית, ניתן לבצע בדיקה לפני לידת התינוק. אבחון טרום לידתי יכול להיעשות לאחר 9 עד 11 שבועות על ידי בדיקת סיסי שלייה (CVS) או על ידי דגימת דם עוברית בשלב מאוחר יותר (18 שבועות או יותר).

ניתן לבצע בדיקות אלו במרכז לטיפול בהמופיליה. עיין במדריך מרכז הטיפולים העולמי למידע על מרכזי טיפול ברחבי העולם.

רוב הדימומים בהמופיליה מתרחשים באופן פנימי, לתוך המפרקים או השרירים.

המפרקים שנפגעים לרוב הם הברך, הקרסול והמרפק. דימום חוזר ללא טיפול מיידי עלול לפגוע בסחוס ובעצם במפרק, ולהוביל לדלקת פרקים כרונית ולנכות.

הדימומים השרירים החמורים ביותר הם שריר המותן כסל (החלק הקדמי של אזור המפשעה), האמה והשוק.

חלק מהדימומים עלולים להיות מסכני חיים ודורשים טיפול מיידי. אלה כוללים דימומים בראש, בגרון, במעיים או בשריר המותן כסל.

חבורות בעור שכיחות מאוד בילדים עם המופיליה. בדרך כלל חבורה אינה סימן אזהרה, אלא אם היא על הראש או הצוואר של האדם, האדם מתקשה לזוז, החבורה כואבת, הגוש בחבורה מתגבר או אינו נעלם, או אם יש חוסר תחושה או תחושת עקצוץ יחד עם החבורות. בכל אחד מהמקרים הללו, יש להתייעץ עם רופא או עם מרכז מקומי לטיפול בהמופיליה.

אנשים עם המופיליה לא צריכים לקחת אספירין (ASA או חומצה אצטילסליציקלית), או כל דבר המכיל אספירין, כמו גם NSAIDs אחרים, מכיוון שהם מפריעים לדביקות של טסיות הדם ועלולים להחמיר את בעיות הדימום. אקמול (אצטומינופן) הוא חלופה בטוחה לחלוטין לאספירין להקלת הכאב.

רשימה של תרופות שעלולות להחמיר דימום.

חלק מהאנשים עם המופיליה נמנעים מפעילות גופנית מכיוון שהם חושבים שהיא עלולה לגרום לדימומים, אך פעילות גופנית יכולה למעשה לסייע במניעתם. שרירים חזקים עוזרים להגן על מי שיש לו המופיליה מפני דימומים ספונטניים ונזק למפרקים.

ספורט הוא פעילות חשובה לצעירים. היא מסייעת לבנות שרירים ולפתח ריכוז מנטלית וקואורדינציה. עם זאת, כמה ענפי ספורט מסוכנים יותר מאחרים, ויש לשקול את היתרונות מול הסיכונים. יש לקחת בחשבון גם את חומרת ההמופיליה של אדם בעת בחירת הספורט. ספורט כמו שחייה, בדמינטון, רכיבה על אופניים והליכה בטוחים עבור רוב האנשים עם המופיליה, בעוד שפוטבול אמריקאי, רוגבי ואגרוף אינם מומלצים בדרך כלל.

מעכבים הם בעיה רפואית חמורה שעלולה להתרחש כאשר לאדם עם המופיליה יש תגובה חיסונית לטיפול בתרכיזים של גורמי קרישה.

לפעמים, המערכת החיסונית של האדם מגיבה לחלבונים בתרכיזי פקטורים כאילו הם היו חומרים זרים מזיקים כיוון שהגוף מעולם לא ראה אותם לפני כן. כאשר זה קורה, מעכבים (הנקראים גם נוגדנים) נוצרים בדם כדי להילחם נגד חלבוני הגורם הזר. מצב זה עוצראת תרכיזי הפקטורים מלהצליח לתקן את בעיית הדימום.

קשה מאוד לשלוט בדימום אצל מישהו עם המופיליה שמפתח מעכבים.

מידע נוסף על מעכבים.

טיפול מניעתי הוא שימוש קבוע בתרכיזים של גורמי קרישה כדי למנוע דימומים לפני שהם מתחילים. זריקות של פקטור קרישה ניתנות פעם, פעמיים או שלוש פעמים בשבוע כדי לשמור על רמה קבועה של פקטור VIII או IX בזרם הדם.

טיפול מניעתי יכול לעזור להפחית או למנוע נזק למפרקים ולשפר את איכות החיים של אנשים עם המופיליה. במדינות בעלות גישה לכמויות נאותות של תרכיז גורמי קרישה, הטיפול המניעתי הופך לדרך הטיפול הנכונה עבור חולים צעירים יותר, וניתן להתחיל בו כאשר הוורידים מפותחים היטב (בדרך כלל בין הגילאים שנתיים לארבע שנים).

למידע נוסף על טיפול מניעתי, לחץ כאן.

Port-a-Cath, או התקן גישה ורידית מושתל (VAD), הוא מכשיר המושתל מתחת לעור, בדרך כלל בחזה אך לפעמים בזרוע. יש לו מאגר המחובר לצנתר, אשר מושחל לווריד. כך ניתן להזריק תרופות ונוזלים בקלות, ללא צורך למצוא וריד לכל זריקה.

תרופות להתקן גישה ורידית מושתל הפכו את הטיפול המניעתי (עירוי קבוע של תרכיז גורם קרישה) בהמופיליה להרבה יותר קל עבור המשפחות. עם זאת, ישנם סיכונים. כמה מחקרים הראו שיעור זיהום גבוה עד 50%. בדרך כלל ניתן לטפל בזיהומים אלו באמצעות אנטיביוטיקה תוך ורידית אך לעיתים יש להסיר את ההתקן. קיים גם סיכון להיווצרות קרישים בקצה הצנתר. כמו בכל הליך אחר, על כל משפחה לשקול את הסיכונים והיתרונות.

אין ריפוי להמופיליה. טיפול גנטי נותר אפשרות מרגשת וכוללת סיכוי לריפוי חלקי או מלא. יש הרבה מכשולים טכניים שצריך להתגבר עליהם, אבל המחקר שמתבצע כרגע מעודד.

מבחינה טכנית, השתלת כבד יכולה לרפא המופיליה, מכיוון שגורמי קרישה מיוצרים על ידי תאים בתוך הכבד. עם זאת, הסיכונים בניתוח והדרישה לתרופות לכל החיים למניעת דחייה של האיבר המושתל עשויים לעלות על היתרונות.

תוחלת החיים של חולה המופיליה משתנה בהתאם לשאלה אם הוא מקבל טיפול מתאים. ללא טיפול הולם, אנשים רבים עם המופיליה מתים לפני שמגיעים לגיל בגרות. עם זאת, עם טיפול מתאים, תוחלת החיים של אנשים עם המופיליה נמוכה בכ-10 שנים מזו של גברים ללא המופיליה, וילדים יכולים לצפות לתוחלת חיים תקינה.