ריפוי גנטי
בשנים האחרונות נפתחה עבור חולי המופיליה אפשרות מרגשת: להחלים לחלוטין ממחלתם.
כידוע ההמופיליה נגרמת על ידי פגם בגן שאחראי ליצור פקטור 8 (המופיליה A) או פקטור 9 (המופיליה B).
B
A
הקידמה המדעית מאפשרת כיום לייצר במעבדה גן תקין. את הגן התקין ניתן "לארוז" בתוך וירוס. חולה המופילי שנמצא מתאים לטיפול גנטי (חולים שאין להם נוגדנים לפקטור, חולים שאין להם נוגדנים לוירוס שמכיל את הגן, חולים עם כבד בריא וחולים שאינם ילדים), יכול לקבל עירוי שמכיל וירוסים עם גנים בריאים.
הוירוסים מוכוונים "להדביק" את תאי הכבד, לציין כי חלבוני הקרישה בדרך כלל מיוצרים בכבד.
לאחר שהוירוסים מדביקים תאי כבד על ידי הוספת גן בריא לתאים, הוירוסים מפונים מהגוף בתהליך שאורך מספר חודשים.
הגנים הבריאים נשארים בתאי הכבד ומאחר שהכבד הינו רקמה מתחלקת שיודעת להמשיך ולגדול לאורך החיים בסופו של דבר לאחר מספר חודשים המטופל מחלים ממחלת ההמופיליה.
נשמע מדע בדיוני?
כרגע קיימים מספר ניסויים קליניים שממומנים ע"י חברות תרופות גדולות (חלקם במרכז שלנו) לטיפול בחולי המופיליה קשה. הטיפול הגנטי להמופיליה B אושר בארה"ב ואילו הטיפול הגנטי להמופיליה A נרשם לאחרונה ע"י רשויות הבריאות באירופה.
לציין כי עדיין לא קיים ריפוי גנטי לילדים ולקבוצות ייחודיות. עדיין לא ברור האם מדובר בטיפול של "פעם בחיים" או שהשפעתו תחלוף לאחר 5-15 שנים.
לשאלות נוספות על נושא הטיפול הגנטי וזמינות המחקרים במרכז להמופיליה בשיבא אנא לפנות במייל ל:
פרופ' גילי קנת
Gili.Kenet@sheba.health.gov.il
ד"ר תמי ברזני
מתאמת המחקרים הראשית Tami.BarazaniBrutman@sheba.health.gov.il
