אבחון המופיליה טרום-לידתי
אישה שהרתה באופן טבעי, וידוע כי היא נשאית של המופיליה, תרצה ודאי לדעת לפני הלידה האם התינוק שלה נושא את גן ההמופיליה.
במקרים שבהם יש הסטוריה משפחתית של המופיליה ניתן לבדוק האם העובר נושא מוטציה כלשהי בפקטור קרישה 9 או 8. אבחון טרום-לידתי נעשה באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. אם העובר נמצא נשא של אותה מוטציה, והאישה נמצאת בשלב מוקדם של ההריון, הרופא עשוי להמליץ על הפסקת הריון.
כדי למנוע הפסקת היריון חלק מהזוגות בוחרים בתהליך מיוחד המאפשר לברור עוברים ולוודא כי העובר שמוחזר לרחם אינו נושא את המוטציה. תהליך זה נעשה באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF) ואבחון גנטי טרום-השרשתי (PGD) המאפשר לזהות את מין העוברים ואת המוטציות הגנטיות הקשורות להמופיליה. ניתן להחזיר לרחם עוברים ממין נקבה או עוברים ממין זכר שאינם חולי המופיליה. תהליך זה אינו כולל בדיקת נשאות המופיליה בעוברים ממין נקבה המוחזרים ולכן אינו מונע את הצורך באבחון טרום-לידתי בדור הבא. טיפול בשיטה זו כרוך באישור מיוחד מקופת החולים, וניתן לממשו עבור שני ילדים בלבד בכל משפחה.
הטיפול בהמופיליה הוא יעיל מאד. הטיפול מבוסס על הזרקת פקטור קרישה לדם – כאשר מספיק פקטור קרישה מגיע לאזור שמדמם הדימום נפסק.
יש לטפל בדימום במהירות ובצורה המתאימה.
טיפול מהיר מסייע להפחית כאב ונזק אפשרי למפרקים, לשרירים ולאיברים הפנימיים.
ככל שמטפלים מהר יותר, יש צורך להזריק פחות פקטור קרישה.
