אבחון טרום לידתי

בדיקת דם מדויקת לגילוי מין העובר בשלב מוקדם בהריון, מאת: יפעת גדות

מתוך אתר NEWS1 נוצר בתאריך 20.1.2010

http://www.news1.co.il/Archive/001-D-227541-00.html

חוקרים מהולנד גילו שיטת בדיקת דם מדויקת ב-100% לגילוי מין העובר הבדיקה חשובה משום

שבמקרים מסוימים, ישנן סיבות רפואיות לגלות את מין היילוד בשלב מוקדם עד כה נשים נאלצו לעבור

בדיקות פולשניות קיימים חששות מוסריים לגבי זוגות שיבדקו את מין העובר רק במטרה לסיים הריון

באופן נורמלי, הורים המעוניינים לדעת את מין העובר מגלים זאת בעזרת בדיקת אולטראסאונד

המבוצעת בשליש השני של ההריון. כעת, מחקר חדש קובע כי בדיקת דם שניתן לבצע בשלב מוקדם

יותר של ההריון מדויקת יותר בקביעת מין היילוד.

הבדיקה היא חשובה, ציינו עורכי המחקר, משום שבמקרים מסוימים, ישנן סיבות רפואיות לגלות את

מין היילוד בשלב מוקדם, ועד כה נשים נאלצו לעבור בדיקות פולשניות, כמו בדיקת מי שפיר, הנושאת

עימה סיכון קטן להפלה. לכן, בשנים האחרונות, פותחו בדיקות דם של האם במטרה לגלות סימנים למין

העובר. עד כה, מחקרים הראו כי רמת הדיוק של בדיקות אלו משתנה במידה רבה, ותלויה בשיטות

השונות.

החוקרים, מ-Sanquin Research Amsterdam, הדגישו כי החידוש בממצאים הוא שהם מראים את

היעילות של בדיקת הדם הנעשית כהליך שגרתי – ולא רק במסגרת מחקר. המחקר לא בחן את עלות

הבדיקות, וגם לא את המועד בו ניתן יהיה לשווק את הבדיקה לציבור הרחב.

חשיבות הבדיקה

הממצאים, לדבריהם, תומכים בשימוש בבדיקות במקרים בהם מין העובר חשוב לאבחון או לטיפול

במצבים רפואיים תורשתיים. לדוגמא, שגשוג מולד של בלוטת האדרנל (CAH) – הפרעה גנטית הגורמת

לבנות לפתח איברי מין חיצוניים חריגים ומאפיינים גבריים כמו קול עמוק ועודף שיער גוף. ניתן לטפל

בהפרעה עם תרופות סטרואידיות כמו דקסמת'זון מיד לאחר סיום ההריון, ולכן חשוב לדעת את מין

היילוד מוקדם ככל האפשר.

באופן דומה, מין העובר הוא המפתח להפרעות גנטיות הקשורות לחריגויות בכורמוזום X. הפרעות אלו

– כמו המופיליה ומחלת ניוון שרירים על-שם דושן – כמעט תמיד מופיעות בבנים ולא בבנות משום

שבנים יורשים רק כרומוזום X אחד מהאם ובנות יורשות את כרומוזום X משני ההורים

במקרים בהם ידוע כי האם נושאת מום גנטי הקשור לכרומוזום X, בדיקת דם לגילוי מין היילוד יכולה

לגלות לרופאים אם יש צורך בבדיקות נוספות, פולשניות, להפרעה גנטית ספציפית. במידה שהעובר

הוא נקבה, ניתן להימנע מבדיקות פולשניות.

במחקר הנוכחי, החוקרים בדקו 201 נשים הרות שעברו בדיקות דם במעבדה בין השנים 2003 ל-2009.

הבדיקה, המבוצעת בשבוע השביעי להריון, קובעת את מין העובר על-ידי חיפוש אחר שני גנים

הנמצאים בכרומוזום המין Y.

מאחר שרק גברים נושאים כרומוזום Y, כאשר נמצאו גנים אלו בדגימת הדם של נשים הרות, העובר

אמור היה להיות זכר. כשהבדיקה לא זיהתה את הגנים, נעשתה בדיקה נוספת כדי לוודא זאת, ורק

לאחריה הסיקו החוקרים כי מדובר בנקבה.

מבין 201 הנשים שלקחו חלק במחקר, בדיקות דם הניבו תוצאות חד-משמעיות ל-189 מהן. בכל אחד

מהמקרים, הבדיקות הוכחו כנכונות.

תוצאות הבדיקה הביאו גם להבדל משמעותי בדרך בה ההריונות טופלו משלב זה. בקרב 156 הנשים

שעברו בדיקות בגלל הסיכון להפרעה הקשורה לכרומוזום X, התוצאות איפשרו ל-41% מהן להימנע

מהליכים נוספים פולשניים כדי לבדוק את נוכחות ההפרעה. בנוסף, 27 נשים שהשתמשו בסטרואידים

בשל האפשרות ל-CAH יכלו להפסיק את הטיפול, מאחר שהתברר כי מדובר בבן זכר.

לדברי החוקרים, המשמעות של אמינות בדיקות הדם היא שהליכים פולשניים אינם הכרחיים עוד

לקביעת מין העובר בשלב מוקדם של ההריון.

מאז פיתוחן של בדיקות דם אלו, התעוררו חששות מוסריים לגבי זוגות שיבדקו את מין העובר רק

במטרה לסיים הריון של עובר ממין שאינו מועדף עליהם על בסיס מידע זה. החוקרים מסכימים עם

החששות ומדגישים כי הבדיקה צריכה להיעשות רק במרפאות ועל בסיס התוויה רפואית.

הערת המערכת: כיום הבדיקה מבוצעת בשבוע ה-7 להריון, בלפחות אחד מבתי החולים בארץ.

הפריה ואבחון גנטי חוץ גופי – IVF & PGD – פרופ' שוקי דור – מנהל היחידה להפריה חוץ גופית , המרכז הרפואי שיבא

כתובת המכון הגנטי: http://www.reproductivegenetics.com

הפריה ואבחון גנטי חוץ גופי – IVF & PGD – פרופ' שוקי דור – מנהל היחידה להפריה חוץ גופית ,

המרכז הרפואי שיבא

סיכם: חיים ויסמן

הפריה חוץ גופית – IVF -( (in vitro fertilizationהוצאת ביציות מהשחלות של האישה והפרייתן

במבחנה. את הביציות מוציאים דרך הנרתיק כאשר נעזרים במכשיר אולטרא סאונד. המפגש בין

הזרעים לביציות מתבצע במבחנה. מפגש זה הינו ספונטני בעיקרו אך דורש הכנת תנאי סביבה

מבוקרים המדמים את הסביבה הטבעית באישה. שלשה ימים לאחר ההפריה מתקבל עובר של כ 8

תאים (בלאסטומר). בעזרת צינורית מתאימה "שואבים" את העובר מהמבחנה , נכנסים לרחם

ו"מזריקים" אותו למטרת השרשתו ברחם. לאחר 12 יום בודקים אם נקלט.

לעיתים נזקקים לביצוע של מיקרו מניפולציה – עידוד תא זרע חלש להפרות את הביצית במבחנה.

מבצעים זאת על ידי הזרקה ישירה של תא הזרע לתוך הביצית. משתמשים במכשיר בעל שתי זרועות.

זרוע אחת מקבעת את הביצית בעוד השניה "דוחפת" את הזרע לתוך דופן הביצית.

יעילות התהליך – בכ 1000 טיפולים אשר בוצעו שיעור ההריונות הוא כ 30%. מידת ההצלחה תלוי בגיל

האישה, אחוז ההצלחה יורד עם הגיל.

אבחון גנטי טרם ההשרשה – PGD – (pre implantation genetic diagnosis)בשנים האחרונות ,

במקביל להתפתחות חקר הגנום האנושי , ניתן לבצע אבחונים ברמה של חומר גנטי מועט. אפשר היום

לזהות את תקינות החומר הגנטי ברמה של תא יחיד. המשמעות המעשית היא שיש אפשרות לבצע

אבחונים ברמת העובר הראשוני (הבלסטומר) במבחנה טרם החדרתו לרחם. תהליך זה חוסך בעיות

אתיות ודתיות, הכל נעשה ברמת המעבדה.

התהליך עצמו , מתבצע על ידי הוצאת תא אחד או שני תאים מתוך הבלסטומר ועליהם מתבצע תהליך

האבחון הגנטי. הטכנולוגיה היא כזו שתוך 3 שעות ניתן לקבל תשובה. מחדירים לרחם רק את אותם

עוברים בעלי מבנה גנטי תקין או בעלי מין רצוי (בן או בת לפי אופי התורשה של המחלה אותה רוצים

למנוע). התהליך בו מסירים תא אחד או שנים , מתוך העובר בן 8 התאים (הבלסטומר), אינו פוגע

בעובר מכיוון שהוא עדיין לא עבר התמיינות של רקמות.

התא נלקח (נשאב) על ידי פיפטת ואקום מתוך העובר.

האבחון מתבצע , לפי הצורך , בשיטות הבאות:

FISH – (fluorescent in situ hybridization)שימוש בסמנים פלואורוצנטיים הנצמדים לכרומוזומים.

שיטה זו מאפשרת ל"הסתכל" על הכרומוזומים בגדול. השימוש העיקרי הוא SEXING – כלומר מיון

עוברים על פי המין (בן בת). כך ניתן ל"בחור" עובר זכרי או נקבי טרם החדרתו לרחם.

polymerase chain reaction) – PCR ) אם נרצה לזהות מחלה , נצטרך להגיע לרמת הגן – רצף קטן של

חומצות הגרעין. בשיטה זו מגבירים (מלאכותית) את כמות המקטע הגנטי על מנת לקבל כמות מספקת

של חומר גנטי של אותו קטע ואז לבחון אם הוא תקין או לא. כך ניתן לאבחן עובר של זכר המופילי

ולמנוע החדרתו לרחם

אבחון נשאות ואבחון טרום לידתי של המופיליה